3700 מחקרים – הרוב המוחלט של מחלות אינן קשורות לגנטיקה

זה גנטי אומרים היום כמעט על כל מחלה כרונית.
יש 2 אפשרויות כשטוענים שזה גנטי:
עובר בירושה, כלומר פגם שעובר מההורים לצאצאים.
בעיה בגן מסוים שיצא משליטה והחל לייצר בעיות.
שניהם בהחלט יכולים לקרות, כאשר הראשון נמצא באחוז נמוך במיוחד מהסיבות למחלות והשני הוא למעשה תוצאה ולא גורם.

מודה אני לכם Jonas Patron, Arnau Serra-Cayuela, Beomsoo Han, Carin Li, David Scott Wishart

על עבודת המחקר שלכם שבדקה את הקשר בין גנטיקה למחלות…

הגיע הזמן שיתחילו לשים דגש על הדברים שבאמת משפיעים על החיים שלנו ועל הבריאות שלנו קרי מזהמים סביבתיים. כי כל זמן שהעבודה מתמקדת בתפל וכל זמן שהעיקר מוזנח, אין פלא שמחלות כרוניות לא משתנות לאורך השנים ומהוות את האחוז הגבוה ביותר של מקרי מוות בטרם עת.

תעשיית הסרטן היא מאוד רווחית!

ב-2018 בלבד תעשית התרופות האונקולוגיות נעמדה בכ- 77 מיליארד דולר ולפי הערכות תגיע גם ל- 320 מיליארד דולר בשנת 2026. אז למה למהר?!

תעשיית הסרטן מקבלת פריבילגיות מיוחדות

שימו לב ל-2 מאמרים שפורסמו בפברואר ואפריל 24.
המחקר הראשון שנערך על ידי חוקרים מאוניברסיטת Utrecht שופך אור על יעילות והכנסות של תרופות אונקולוגיות שאושרו על ידי סוכנות התרופות האירופית (EMA) בין השנים 1995-2020.
מטרת המחקר הייתה להעריך את התועלת הנוספת ואת התוצאות הכספיות של תרופות אונקולוגיות, תוך בחינת מסלולי אישור EMA שונים.
באמצעות נתונים מארגונים שונים ודוחות כספיים זמינים לציבור, החוקרים זיהו 458 הערכות של תועלת נוספת עבור 131 תרופות אונקולוגיות ונתוני הכנסות עבור 109 תרופות אונקולוגיות.
החוקרים מצאו כי לרבות מהתרופות הללו אין הוכחה לתועלת נוספת. למעשה, 41% מההערכות של תועלת נוספת היו שליליות, מה שמצביע על כך שלא נקבעה (או יכולה להיקבע) תועלת נוספת. זה נראה במיוחד במקרה של תרופות שאושרו באמצעות תקנות מיוחדות הנקראות מסלולים מזורזים.
החוקרים מסבירים שמדובר במערכת תקנות המאפשרת כניסה מהירה יותר לשוק של תרופות המיועדות למטופלים עם צורך רפואי לא מסופק. לשם כך, פחות ראיות מתקבלות ברגע אישור התרופה, בתנאי שיבוצעו מחקרים נוספים כדי לאסוף עדויות נוספות ליעילות ובטיחות.
המחקר גילה שיותר ממחצית מהתרופות האונקולוגיות, כולל אלו עם תועלת מינימלית או ללא תועלת, מסוגלות להחזיר את עלויות המחקר והפיתוח שלהן בתוך שלוש שנים.
המחקר השני מציג פחות או יותר את אותו הדבר רק עם מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). גם לה יש תוכנית לאישור מואץ לתרופות "מבטיחות" לטיפול בסרטן (שיפור והארכת חיי החולים). התוכנית נוצרה בשנת 1992 כדי להאיץ את הגישה לתרופות איידס. כיום, 85% מהאישורים המואצים מגיעים לתרופות לסרטן. התכנית בעצם מאפשרת ל-FDA להעניק אישור מוקדם לתרופות שמראות תוצאות ראשוניות מבטיחות לטיפול במחלות מתישות או קטלניות. בתמורה, מצופה מחברות התרופות לבצע בדיקות קפדניות ולהפיק ראיות טובות יותר לפני שיקבלו אישור מלא. זה אומר שעל ה-FDA וחברות התרופות צריכות גם להפסיק עם תרופות מאכזבות.
החוקרים מצאו שרוב תרופות הסרטן שקיבלו אישור מואץ אינן מדגימות יתרונות כאלה בתוך חמש שנים. חמש שנים לאחר האישור הראשוני, אמורים כבר לדעת על יעילות ואם אין כזו, אז גם אין סיבה להמשיך לתת אותה ולהציע אותה למטופלים חדשים.
המחקר מצא שבין השנים 2013-2017, היו 46 תרופות לסרטן שקיבלו אישור מואץ. מתוכן, 63% הומרו לאישור רגיל למרות שרק 43% הוכיחו יתרון קליני בניסויים מאששים.
המחבר הראשי של המחקר, ד"ר Edward R. Scheffer Cliff שואל: "האם אי הוודאות הזו מועברת לחולים?"

*** וכל זה בלי להזכיר את האפשרות של פגיעה בבריאות של האדם, תופעות לוואי וכו'. מדובר פה באישור לניסוי רחב יותר לפני אישור תרופה שאמורה לעשות את מה שמתימרת.

כמה גנטיקה יש במחלות כרוניות וסרטן?

כבר בשנת 2008 פורסם מחקר בג'ורנל הרפואי springer pharmaceutical journals שבו הבינו שסרטן וגנטיקה הרבה יותר רחוקים מקרובים, ושבסך הכל 5-10% נמצאו קשורים לגנטיקה וכל השאר קשורים למזהמים סביבתיים ואורח חיים (הדברה (מזון), עישון, נפט, פלסטיק, תרופות, חשמל, כימיקלים, זיהום אויר, קרינה וכו'…)

Only 5-10% of all cancer cases can be attributed to genetic defects, whereas the remaining 90-95% have their roots in the environment and lifestyle

אבל כנראה שלא לקחו אותם בחשבון

אותם חוקרים מאששים את הנושא של גנטיקה וקובעים שזה לא רק בהקשר לסרטן אלא בהקשר לכל המחלות.
הם לקחו 3700 מחקרים הקשורים לגנום ומחלות והגיעו לאותה מסקנה. את הממצאים פרסמו בדצמבר 19 בג'ורנל PLOS ONE

סטירת לחי למדעני הגנום!

החוקרים מסבירים במילים פשוטות: ה-DNA הוא לא גזירת גורל ו-SNPs (רב צורניות של נוקלאוטיד בודד) הם דגלים לחיזוי מחלות.
לרוב המוחלט של המחלות, כולל סוגי סרטן רבים, סוכרת ומחלת אלצהיימר, יש תרומה גנטית של 5-10% במקרה הטוב.
כן יש לציין, שאחוזים גבוהים יותר בהקשר גנטי ניצפו ב-3 מחלות בלבד: קרוהן, צליאק וניוון מקולרי של העין, שם מדובר על 40-50% קשר גנטי ועדין לא מוחלט.

לסיכום… אם אדם רוצה למדוד את בריאותו, את הסיכון לחלות במחלות ומה ניתן לעשות בהקשר לכך. כדאי למדוד את רמת המטבוליטים, המיקרוביום והחלבונים – לא את הגנים. כמו כן יש לתת חשיבות בהבנה של הסביבה שלנו, בטיחות ואיכות המזון, האוויר והמים שלנו.
https://www.ualberta.ca/science/news/2019/december/genetic-disease-health.html

*** תוספת אפריל 22
חוקרים צריכים לשקול גורמים סביבתיים ומטבוליים, על פי סקירת מחקר של David Scott Wishart, פרופסור במחלקות למדעי הביולוגיה ומדעי המחשוב מומחה מוביל באוניברסיטת אלברטה, שפורסמה בפברואר 22 בג'ורנל Metabolites

ווישרט מסביר שניתן למיין כמעט את כל התיאוריות לגבי הגורמים לסרטן שהופיעו במהלך מאות השנים האחרונות לשלוש קבוצות גדולות: הראשון הוא סרטן כמחלה גנטית, תוך התמקדות בגנום, או מכלול ההוראות הגנטיות שאתה נולד איתם; השני הוא סרטן כמחלה סביבתית, תוך התמקדות בחשיפה, הכוללת את כל מה שהגוף נחשף אליו במהלך החיים; השלישית היא סרטן כמחלה מטבולית, המתמקדת במטבולום, כל תוצרי הלוואי הכימיים של תהליך חילוף החומרים.
לטענתו הפרספקטיבה המטבולית לא עברה הרבה מחקר עד עכשיו, אבל היא זוכה להתעניינות של מדענים נוספים, שמתחילים להבין את תפקידו של המטבולום בסרטן.
ווישרט מציין, שסרטן תורשתי מהווה רק 5-10% מכלל סוגי הסרטן וש- 90-95% האחוזים האחרים נוצרים על ידי גורמים סביבתיים, אשר בתורם מעוררים מוטציות גנטיות. לכן זה דבר חשוב שיש לקחת בחשבון, כי זה אומר שסרטן אינו בלתי נמנע.
עוד הוא מוסף כי המטבולום הוא קריטי לתהליך, שכן אותם תאים סרטניים שעברו מוטציה גנטית מתקיימים על ידי המטבולום הספציפי לסרטן. כאשר הסרטן מתפתח ומתפשט בגוף, הוא יוצר את הסביבה שלו ומשתמש במטבוליטים מסוימים ממוצרי הצריכה היומיומיים, שמאפשרים את שגשוגו ולכן ניתן לצמצם אותם.
ווישארט מסביר שחוקרים המתמקדים רק בפרספקטיבה הגנטית מחפשים לטפל במוטציות מסוימות. הבעיה היא שיש כ-1,000 גנים שעלולים להפוך לסרטניים כאשר עוברים מוטציה, ובדרך כלל נדרשות לפחות שתי מוטציות שונות בתוך התאים הללו כדי שהסרטן יגדל. זה אומר שיש מיליון זוגות מוטציות פוטנציאליים, וזה הופך חסר סיכוי לצמצם את האפשרויות כאשר מחפשים טיפולים חדשים.
אבל כאשר בוחנים סרטן מנקודת מבט מטבולית, ישנם רק ארבעה סוגים מטבוליים עיקריים. במקום לנסות למצוא תוכנית טיפול עבור שילוב מוטציה ספציפי אחד מבין מיליון, קביעת סוג חילוף החומרים של המטופל יכולה להנחות רופאים באופן מיידי להחליט על הטיפול הטוב ביותר עבור הסרטן הספציפי שלהם.
לטענתו זה באמת לא משנה איפה הסרטן נמצא – זה משהו שאתה צריך להיפטר ממנו. מה שחשוב זה איך הוא משגשג או גדל. השאלה האמיתית היא 'מה הדלק שמניע את המנוע הזה?'.
ומהצד המניעתי, שינוי חילוף החומרים שלנו באמצעות התאמות באורח החיים יעשה הבדל עצום בשכיחות הסרטן.
https://www.ualberta.ca/folio/2022/04/new-evidence-shows-cancer-is-not-as-heritable-as-once-thought.html

מוזמנים לקרוא גם על:
סרטן מעבר לבדיקות מעבדה.
מה לרפואה ולסרטן ולמניעתו.
תזונה – גנטיקה ואפיגנטיקה.
אפיגנטיקה – כי גנטיקה זו לא גזירת גורל.
מהם טלומרים ואיך קשור אורכם לסיבוכים.
אנשים בסיכון גנטי גבוה לסרטן המעי הגס מפיקים יותר מהשינויים המיטיבים באורח חייהם.

*** תוספת יולי 24
במחקר שפורסם ביולי 24 בכתב העת nature human behaviour וכלל למעלה מ-100,000 מבוגרים סינים שהשתתפו ב- China Kadoorie Biobank, החוקרים העריכו את הנטייה הגנטית למחלות לב וכלי דם (CVD) וכיצד גורמי אורח חיים מתקשרים עם סיכונים אלו.
החוקרים מציינים שבמהלך העשורים האחרונים, בעוד ששיעורי CVD התייצבו או ירדו במבוגרים מעל גיל 50, הם עלו בקרב אנשים בין 15 ל-49.
מחקר זה נועד לגשר על פערי מחקר אלו על ידי הערכת ההשפעות המשולבות של גורמי אורח חיים וסיכון גנטי על תוצאות CVD באמצעות מחקר ארוך טווח של מבוגרים בסין.
המשתתפים סווגו לשלוש קבוצות בהתבסס על אורח החיים שלהם: חיובי, בינוני ולא חיובי. המחקר עקב אחר תוצאות בריאותיות על ידי קישור לרשומות בריאות לאומיות ולרישום מקומי. התוצאות העיקריות היו מחלת עורקים כליליים (CAD), שבץ איסכמי (IS) ודימום תוך מוחי (ICH).
ציוני סיכון גנטי נוצרו באמצעות נתונים ממחקרים אחרים ומודלים סטטיסטיים. המשתתפים סווגו לקבוצות סיכון גנטי נמוך, בינוני וגבוה. ניתוחי רגישות נערכו כדי להבטיח את חוזקם של הממצאים.

המחקר מצא שאלו עם סיכון גנטי גבוה ואורח חיים לא חיובי היו בסיכון מוגבר להופעה מוקדמת של המחלות הללו ב- 6.53, 6.62 ו-3.34 שנים לעומת אלה עם אורח חיים חיובי. כלומר ההשפעה המשולבת של אורח חיים לא חיובי וסיכון גנטי גבוה הגדילה משמעותית את הסיכון ל-CVD.
עוד החוקרים מצאו ששינוי מאורח חיים לא חיובי לחיובי הוביל להפחתה של פי 14.7 בשכיחות התחלואה מוקדמת של CAD עבור אנשים בסיכון גבוה בהשוואה לאנשים בסיכון נמוך, ויתרונות דומים נראו עבור IS ו-CAD מאוחר. זה מצביע על כך ששיפורים באורח החיים יכולים להפחית באופן משמעותי את הסיכון ל-CVDs, במיוחד באלה עם נטייה גנטית גבוהה.
כלומר לגנטיקה יש משמעות הרבה יותר קטנה כאשר אורח החיים חיובי.

*** תוספת פברואר 25
מחקר חדש בראשות חוקרים מ-Oxford Population Health בחן את ההשפעה של מגוון גורמים סביבתיים ותנאי חיים על הבריאות ועל המוות בטרם עת לעומת הגנים שלנו.
החוקרים השתמשו בנתונים של כמעט חצי מיליון משתתפי הביובנק הבריטני כדי להעריך את ההשפעה של 164 גורמים סביבתיים וציוני סיכון גנטי ל-22 מחלות עיקריות על הזדקנות, מחלות הקשורות לגיל ומוות בטרם עת. המחקר פורסם בפברואר 25 בכתב העת Nature Medicine.

המחברים השתמשו במדד ייחודי של הזדקנות ('שעון הזדקנות' חדש) כדי לעקוב אחר המהירות שבה אנשים מזדקנים באמצעות רמות חלבון בדם. זה איפשר להם לקשר בין חשיפות סביבתיות המנבאות תמותה מוקדמת עם הזדקנות ביולוגית. מדד זה הוכח בעבר כמזהה שינויים הקשורים לגיל, לא רק בביובנק הבריטי אלא גם בשני מחקרי עוקבה גדולים אחרים מסין ופינלנד.

ממצאים מרכזיים:

• גורמים סביבתיים הסבירו 17% מהשונות בסיכון למוות, לעומת פחות מ-2% המוסברים על ידי נטייה גנטית (כפי שאנו מבינים אותה כיום).
• מבין 25 הגורמים הסביבתיים העצמאיים שזוהו, לעישון, מצב סוציו-אקונומי, פעילות גופנית ותנאי חיים הייתה ההשפעה הגדולה ביותר על התמותה וההזדקנות הביולוגית.
• עישון היה קשור ל-21 מחלות; גורמים סוציו-אקונומיים ומצב תעסוקתי (סטרס?), היו קשורים ל-19 מחלות; פעילות גופנית הייתה קשורה ל-17 מחלות.
• 23 מהגורמים שזוהו ניתנים לשינוי.
• לחשיפות סביבתיות הייתה השפעה רבה יותר על מחלות ריאות, לב וכבד, בעוד שהסיכון הגנטי שלט לדמנציה וסרטן השד.

החוקרים מציינים ש"בעוד שגנים ממלאים תפקיד מפתח במצבי מוח וסוגי סרטן מסוימים, הממצאים שלנו מדגישים הזדמנויות להפחתת הסיכונים למחלות כרוניות של ריאות, לב וכבד שהן הסיבות המובילות לנכות ומוות ברחבי העולם. החשיפות המוקדמות לחיים חשובות במיוחד מכיוון שהן מראות שגורמים סביבתיים מאיצים את ההזדקנות בשלב מוקדם בחיים, אך משאירים הזדמנות מספקת למנוע מחלות ארוכות טווח ומוות מוקדם.

המחקר גם הראה כי בעוד שרבות מהחשיפות הבודדות שזוהו מילאו חלק קטן במוות בטרם עת, ההשפעה המשולבת של חשיפות מרובות אלו יחד במהלך החיים הסבירה חלק גדול מהשונות בתמותה מוקדמת.

החוקרים מסיימים שאמנם עשו התקדמות גדולה בהבנת הנושא, אך יש עוד הרבה שאלות שצריך לענות עליהן הקשורות לתזונה, אורח חיים וחשיפה לפתוגנים, כימיקלים (חומרי הדברה ופלסטיק) וכו'.

סרטון המסביר יפה את המושג אפיגנטיקה וההקשר הסביבתי המשפיע עליו ועל הגנום

מוזמנים להזין דוא"ל למטה כדי להתעדכן ראשונים