מוטצית MTHFR והקשר לגמישות יתר

כשאומרים גנטיקה זו לא גזירת גורל. בין היתר מתכוונים גם לזה.

יש אנשים, על פי הערכות כ-57% מאוכלוסית העולם, שנושאים מוטציות של גן אחד או שנים של MTHFR קיצור של methylenetetrahydrofolate reductase.
בשנים האחרונות הוא קיבל תשומת לב גדולה יותר, גם בגלל החלק הגנטי של התופעה וגם בגלל ההשלכות הבריאותיות שעשויות להתגלות בשלב מאוחר יחסית של החיים.
על פי רוב כל זמן שאדם לא חווה בעיות, הוא לעולם לא יהיה מודע למצבו, האם יש או אין מוטציה של MTHFR.
אחת ההשלכות הידועות והמדוברת ביותר היא היווצרות רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם ולרמות נמוכות של חומצה פולית פעילה וויטמינים אחרים.

מצבים בריאותיים שהוצעו כוללים:

• מחלות לב וכלי דם (במיוחד קרישי דם, שבץ, תסחיף והתקפי לב).
• מצבים פסיכולוגיים: דיכאון, חרדה, הפרעה דו קוטבית, סכיזופרניה.
• סרטנים כמו מעי גס, לוקמיה.
• כאב כרוני ועייפות כרונית.
• כאב עצבי לרבות מיגרנות.
• הפלות חוזרות ומומים בצינור העצבי.

חוקרים מאוניברסיטת Tulane מצאו גם את הקשר הזה במצבים של תנועתיות יתר (double-jointedness) ומגוון של הפרעות הקשורות ברקמת החיבור כגון תסמונת Ehlers-Danlos hypermobile (EDS).
את הממצאים הראשוניים פירסמו באפריל 23 בכתב העת Heliyon.

אני באופן אישי לא מכיר הרבה מאוד אנשים עם התופעה הזו, אך בהחלט מודע לקיומה. אנשים שיכולים לכופף מפרקים בכיוון ההפוך או גמישות יתר של המפרקים בצורה קיצונית ובזוויות משונות וכואבות לאדם "נורמטיבי".

החוקרים מציינים שעבור אלה עם תסמונת (EDS), אותם מצבים שיוצרים שבריריות של רקמות החיבור יכולים לגרום למגוון של תסמינים שעל פני השטח ייראו לא קשורים. מצבים פיזיים כגון כאבי פרקים, עייפות כרונית, אמייל שן דק, סחרחורת, בעיות עיכול ומיגרנות והפרעות פסיכיאטריות, כגון חרדה ודיכאון. נשים עם hypermobile EDS עשויות להיות גם בסיכון מוגבר לאנדומטריוזיס או שרירנים ברחם.
החוקרים מוסיפים כי במשך שנים, נאבקו למצוא את הגורם לתנועתיות יתר ו-EDS. מתוך 13 תתי-הסוגים של התופעה hypermobile EDS מהווה יותר מ-90% מהמקרים. אבל עד למחקר הנוכחי, תת הסוג הזה הוא גם היחיד ללא מתאם גנטי ידוע. כתוצאה מכך, תסמינים טופלו לעתים קרובות באופן אינדיבידואלי ולא כתוצאה מסיבה אחת.
החוקרים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת Tulane קשרו 'ניידות יתר'היפרמוביליות' למחסור בפולאט- הצורה הטבעית של ויטמין B9 – הנגרם על ידי וריאציה של הגן MTHFR.

אלה עם הווריאציה הגנטית הזו לא יכולים לבצע חילוף חומרים לכדי פולאט, מה שגורם להצטברות של חומצה פולית לא מטבולית בזרם הדם. המחסור בפולאט עשוי למנוע מחלבוני מפתח לקשור קולגן למטריצה החוץ-תאית ( המיקרו-סביבה אשר מדביקה ומאחדת את התאים והאיברים), דבר שגורם לרקמת חיבור אלסטית יותר.

מבחינת החוקרים, התגלית יכולה לעזור לרופאים לאבחן בצורה מדויקת יותר double-jointedness ו-hypermobile EDS על ידי חיפוש אחר רמות חומצה פולית גבוהות בבדיקות דם והגרסה הגנטית MTHFR.

החוקרים גילו את הקשר בין מחסור בחומצה פולית לגן MTHFR על ידי עבודה עם חולים ב-Hypermobility של Tulane וב-Ehlers-Danlos Clinic, המרפאה היחידה מסוג זה בארה"ב שמתמקדת בהפרעות פאשיה. בדיקות דם של מטופלים בעלי תנועתיות יתר, שהראו סימנים של מצבים רפואיים קשורים, גילו רמות גבוהות של חומצה פולית בלתי מטבולית. בדיקות עוקבות הראו שלרוב אלו עם רמות גבוהות של סרום פולאט היה פולימורפיזם גנטי.
החדשות הטובות מבחינת החוקרים הן ש"הטיפול כבר קיים – פולאט (בצורת המתיל). זה טיפול תמים ולא מסוכן, וזה ויטמין שיכול לשפר את חייהם של אנשים. זה הדבר הכי גדול כי אנחנו יודעים מה קורה כאן, ואנחנו יכולים לטפל בזה".
אף על פי שלדעת החוקרים יש לעשות יותר מחקר קליני. מטופלים שטופלו בפולאט הראו שיפור: פחות כאב, פחות ערפול מוחי, פחות אלרגיות ושיפור תפקוד מערכת העיכול.
החוקרים נרגשים כי הם גילו משהו שיכול לעזור להמונים של אנשים בעולם.
https://medicine.tulane.edu/news/could-vitamin-deficiency-cause-%E2%80%98double-jointedness%E2%80%99-and-troubling-connective-tissue-disorder

למי שלא יודע משמעות השם חומצה פולית – חומצת העלים. כלומר היא נמצא בעלים ירוקים ( קייל, תרד, בוקצ'וי, קולארד, עלי סלק, עלי חרדל, לפת) וגם בשעועית, אפונה, עדשים ואגוזים, אספרגוס, כרוב ניצנים, תפוזים, לימונים, בננות, תותים, סלק, מנגו, אבוקדו, במיה, קינואה, זרעי צ'יה וזרעי פשתן טחונים.

ראו גם: "אפיגנטיקה – מתילציה – גיל ביולוגי ותזונה מבוססת צומח".

כדי להתעדכן ראשונים מוזמנים להזין דוא"ל למטה